પ્રેગનેન્સીમાં રંગસૂત્રોની ખામીનું નિદાન કેવી રીતે કરી શકાય??

ગર્ભસ્થ શિશુમાં રંગસૂત્રોની ખામી એટલે કે GENETICS ABNORMALITY(જીનેટીકની ખામી)  એટલે શું ? અને તેનું નિદાન કેવી રીતે કરી શકાય ?

• નિદાન પધ્ધતિ શું છે એના પહેલાં તમારે એ જાણવું જરૂરી છે કે આ રંગસૂત્રો શું છે ? અથવા તો GENETICS શું છે ?
• આપણું આખું શરીર નાના નાના કોષો (CELL) નું બનલું છે. આ કોષોમાં કોષકેન્દ્ર હોય છે. અને આ કોષકેન્દ્રમાં ૨૩ રંગસુત્રોની જોડી હોય છે. આ ૨૩ રંગસૂત્રોની જોડી આપણા આખા શરીરનો આકાર, દરેક અંગોની ક્રિયાઓ, ચયાપચયની ક્રિયાઓનો આધાર હોય છે. જો આ ૨૩ રંગસૂત્રોમાં કોઈ પણ નાના પ્રકારની ખામી સર્જાય તો આખા શરીરના આકારોમાં અથવા એની કોઈ ક્રિયાઓમાં કોઈ પણ ખામી સર્જાતી હોય છે.
• માનવ શરીરમાં સામાન્ય રીતે ૧૩, ૧૮ અને ૨૧ નંબરના રંગસૂત્રોની ખામી આવતી હોય છે.
• તો હવે જાણીએ કે આ રંગસુત્રોનું ખામીનું નિદાન કેવી રીતે કરી શકાય…
• આ ખામીના નિદાન માટે સામાન્ય રીતે બે પ્રકારના નિદાન પધ્ધતિના ગ્રુપ હોય છે.

૧)SCREENING TEST

2 ) DIAGNOSTIC TEST

• SCREENING TEST એ માત્ર રંગસુત્રોની ખામી આવવાની કેટલી સંભાવના છે તે કહી શકે છે. એ ક્યારેય પાકુ નિદાન કરી શકતું નથી. જયારે DIAGNOSTIC TEST એ પાકુ નિદાન કરે છે કે આ રંગસૂત્રોમાં જ ખામી છે.

SCREENING TEST ના પ્રકાર

• જેમાં સૌથી પહેલાં ૩ મહિને સોનોગ્રાફી કરવામાં આવે છે. દરેક દર્દીનો સામાન્ય રીતે એક સવાલ હોય છે કે 5 મહિનાનો ખોડખાંપણનો સોનોગ્રાફી કરાવીએ તો ૩ મહિનાની સોનોગ્રાફીની શા માટે જરૂર છે ?
• ૩ મહિનાની સોનોગ્રાફી કરવામાં આવે છે તે રંગસુત્રોના નિદાન માટે ખૂબ ઉપયોગી હોય છે.
• આ સોનોગ્રાફીથી ૭૦ % કેસોનું નિદાન થતું હોય છે. સોનોગ્રાફીમાં આવતી કોઈ પણ શારીરિક ખામીથી રંગસૂત્રોની ખામીની કેટલી શક્યતા છે તેનું નિદાન થતું હોય છે.
• આ સોનોગ્રાફી સિવાય પણ માતાના લોહીના રીપોર્ટ કરીને પણ SCREENING TEST થતો હોય છે. તેમાં ૩ પ્રકારની TEST હોય છે.                                                          1) DOUBLE MARKER TEST

2) QUADRUPLE MARKER TEST

3 ) NIPT TEST

1 ) DOUBLE MARKER TEST :- 

• આ ટેસ્ટમાં બે કેમિકલ માર્કરનો ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે તેથી તેને DOUBLE MARKER TEST કહેવાય છે.
• આ ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે 11 થી 13 અઠવાડિયા દરમિયાન કરાવવામાં આવે છે. આ ટેસ્ટ થી ખામીનું નિદાન કરવાની સંભાવના આશરે 65 થી 70 % જેટલી હોય છે પરંતુ જો આ ટેસ્ટ સોનોગ્રાફી અને માતાની ઉંમર સાથે જોડીને COMBINE FIRST TRIMESTER SCREENING TEST કરવામાં આવે તો આ ટેસ્ટ 85 % સુધી રંગસૂત્રોની ખામીની સંભાવનાનું નિદાન કરી શકાય છે.

2) QUADRUPLE MARKER TEST :-  

• આ ટેસ્ટમાં 4 કેમિકલ માર્કરનો ટેસ્ટ થાય છે. જેથી તે QUADRUPLE MARKER TEST કહેવાય છે.
• દરેક ડોક્ટર દ્વારા સામાન્ય રીતે 16 થી 18 અઠવાડિયા દરમિયાન આ ટેસ્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે. પરંતુ આ ટેસ્ટ 15 થી 22 અઠવાડિયા દરમિયાન પણ કરી શકાય છે.
• સોનોગ્રાફી, DOUBLE MARKER TEST અને QUADRUPLE MARKER TEST આ ત્રણેય મળીને જે ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે તેને FULL INTEGRATED ટેસ્ટ કહેવામાં આવે છે. આ ટેસ્ટથી 95 % સુધીનું નિદાન થતું હોય છે.

3) NIPT TEST :-

• આ ટેસ્ટ ૧૦ અઠવાડિયા પછી કરી શકાય છે. આ ટેસ્ટમાં માતાના લોહીમાં ગર્ભસ્થ શિશુનાં કોષોનો DNA કરતાં હોય છે તેનું પરીક્ષણ કરી અને રંગસૂત્રોની ખામી આવવાની કેટલી સંભાવના છે તે નક્કી થતી હોય છે. આ ટેસ્ટથી 99.3 % જેટલું નિદાન કરી શકાય છે. જોકે આ ટેસ્ટ સૌથી વધારે કેશોનું નિદાન કરી શકે છે. છતાં પણ આ ટેસ્ટની પહેલાં સલાહ આપવામાં આવતી નથી. કારણ કે આ રીપોર્ટ મોઘો હોય છે. કેટલાક એવા સંજોગો હોય છે જ્યાં પહેલાથી જ NIPT ટેસ્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે. જેમ કે….
• માતાની ઉંમર 35 વર્ષ કરતા વધારે હોય
• માતાનું આગળનું બાળક કોઈ રંગસૂત્રોની ખામી વાળું હોય,
• માતા પિતામાં કોઈ રંગસૂત્રોની ખામી હોય,
• સોનોગ્રાફીમાં કોઈ એવી ખામી હોય જેમાં રંગસૂત્રોમાં વધારે ખામી આવવાની સંભાવના બતાવતી હોય ત્યારે NIPT ટેસ્ટ સમજાવવામાં આવે છે.
• તેમજ સામાન્ય રીતે જયારે પણ DOUBLE MARKER TEST   કે QUADRUPLE MARKER TEST માં HIGH RISK આવતા હોય તો NIPT ટેસ્ટનું સમજાવવામાં આવે છે.

આ SCREENING ટેસ્ટના રીપોર્ટને ડોક્ટર દ્વારા કેવી રીતે સમજાવવામાં આવે છે તે સમજીએ.

• આ ટેસ્ટ 3 રીતે વહેચાયેલો હોય છે…

LOW RISK :-

જયારે આવા પ્રકારનો રીપોર્ટ આવે જેમાં 1000 માંથી 1 ને જ ખામી આવવાની શક્યતા રહે છે તેને LOW RISK કહેવામાં આવે છે.

INTERMEDIATE RISK :-

જયારે આવા પ્રકારનો રીપોર્ટ આવે જેમાં 250 થી 1000 પેશન્ટ આવે અને તેમાંથી 1 ને રંગસૂત્રોની ખામી આવે તેને INTERMEDIATE RISK કહેવામાં આવે છે.

HIGH RISK :-

જયારે આવા પ્રકારનો રીપોર્ટ આવે જેમાં 250 પેશન્ટ આવે અને તેમાંથી 1 ને રંગસૂત્રોની ખામી આવે તેને HIGH RISK કહેવામાં આવે છે.

• સૌથી અગત્યની વાત સમજવાની એ છે કે, જ્યારે રીપોર્ટ LOW RISK હોય ત્યારે ડોક્ટર દ્વારા રીપોર્ટ નોર્મલ કહેવામાં આવે છે. ત્યારે દર્દી એવું સમજે છે કે બાળકમાં ક્યારેય પણ રંગસૂત્રોની ખામી આવવાની શક્યતા નથી. પરંતુ LOW RISK નો અર્થ એવો હોય છે કે તમારા બાળકમાં 1000 માં 1 અથવા જે પણ RISK હોય તેટલું ઓછું RISK છે. એટલે કે બીજા આગળના કોઈ પણ રીપોર્ટને નક્કી કરવાની જરૂર હોતી નથી. એ સમજવું ખૂબ જરૂરી છે.

                                                                       DIAGNOSTIC ટેસ્ટના પ્રકાર

આ ટેસ્ટથી જે પણ નિદાન થાય છે એ પાક્કો અને સચોટ હોય છે. જેની 2 પ્રકારની પદ્ધતિઓ છે.

1) CVS (CHORIONIC VILLUS SAMPLING) :-

તેમાં બાળકની મેલીનો નાનો ટુકડો એટલે કે CHORIONIC VILLUS લેવામાં આવે છે. તેના કોષોમાંથી CHROMOSOME એટલે કે રંગસૂત્રો હોય છે. તેનું ટેસ્ટીંગ કરી રંગસૂત્રોની ખામીનું નિદાન થાય છે. આ ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે 13 થી 22 અઠવાડિયા દરમિયાન કરાવવાનો હોય છે.

2) AMNIOCENTESIS TEST :-

આ ટેસ્ટમાં બાળકનું આજુબાજુનું પાણી ખેંચી એ પાણીમાં જે કોષો છે એમના રંગસૂત્રોની તપાસ કરીને નિદાન કરવામાં આવે છે. આ ટેસ્ટ 16 થી 17 અઠવાડિયા પછી કરવાનો હોય છે. આ ટેસ્ટની સલાહ SCREENING ટેસ્ટમાં કોઈ પણ HIGH RISK આવે ત્યારે DIAGNOSTIC ટેસ્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે. તેમજ માતા પિતાને આગળ કોઈપણ પ્રકારની રંગસૂત્રોની ખામી આવેલી હોય છે તો સીધી DIAGNOSTIC ટેસ્ટની સલાહ આપવામાં આવે છે.

આપના ગર્ભસ્થ શિશુના બાળકમાં પણ કોઈ શારીરિક ખામી કે રંગસૂત્રોની ખામી ન આવે તેના માટે આપના ડોક્ટરની સલાહ અવશ્ય લો અને તે સલાહ મુજબ યોગ્ય રીપોર્ટ અવશ્ય કરાવવો.